logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Pre odborníkov

Genetické testovanie hereditárnych syndrómov je proces, ktorý sa vyznačuje špecifickými postupmi. Všeobecne musí pacient vhodný na genetické testovanie splniť špecifické indikačné kritériá.

Základom genetického testovania je genetická konzultácia u lekára - klinického genetika, na ktorej je pacient kompletne lekárom informovaný o podstate a charaktere ochorenia, o princípoch dedičnosti, o možnostiach laboratórneho testovania, o význame pre preventívny manažment, príp. liečbu, či o dispenzarizácii zdravých nosičov DNA predispozícií. V prípade súhlasu pacienta (podpísanie informovaného súhlasu) nasleduje odber biologického materiálu (per. krv, buk. ster) a laboratórne genetické testovanie. Ideálne je zväčša začať genetické testovanie od jedinca, u ktorého sa ochorenie už prejavilo, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť zachytenia poruchy DNA.

Komplexná genetická diagnostika má zásadný význam pre manažment a zdravotnícku starostlivosť pacienta a často aj jeho rodinných príbuzných. Primárnym prínosom testovania je jeho predikčná hodnota, t.j. u nosičov DNA predispozície vieme s určitou pravdepodobnosťou predpovedať vznik ochorenia. Nastavenie správnych a individuálnych preventívnych vyšetrení tak často môžu zabrániť jeho vzniku, resp. prispieť k jeho skorej diagnostike.

V tejto sekcii sú umiestnené genetické testy viazané na indikáciu lekára špecialistu, zväčša klinického genetika, ktoré sú následne hradené z verejného zdravotného poistenia. Zoznam ambulancií klinickej genetiky v rámci celej SR nájdete na stránkach odbornej genetickej spoločnosti www.sslg.sk v sekcii "Pracoviská".