logo
Kontaktné údaje

Testy otcovstva: +421 948 627 273

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Odberové miesto MOM: +421 940 620 587

Informácie Covid testy: mom@ghc.sk

Covid-19 PCR výsledky: korona@ghc.sk

Pre odborníkov

Genetické testovanie hereditárnych syndrómov je proces, ktorý sa vyznačuje špecifickými postupmi. Všeobecne musí pacient vhodný na genetické testovanie splniť špecifické indikačné kritériá.

Základom genetického testovania je genetická konzultácia u lekára - klinického genetika, na ktorej je pacient kompletne lekárom informovaný o podstate a charaktere ochorenia, o princípoch dedičnosti, o možnostiach laboratórneho testovania, o význame pre preventívny manažment, príp. liečbu, či o dispenzarizácii zdravých nosičov DNA predispozícií. V prípade súhlasu pacienta (podpísanie informovaného súhlasu) nasleduje odber biologického materiálu (per. krv, buk. ster) a laboratórne genetické testovanie. Ideálne je zväčša začať genetické testovanie od jedinca, u ktorého sa ochorenie už prejavilo, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť zachytenia poruchy DNA.

Komplexná genetická diagnostika má zásadný význam pre manažment a zdravotnícku starostlivosť pacienta a často aj jeho rodinných príbuzných. Primárnym prínosom testovania je jeho predikčná hodnota, t.j. u nosičov DNA predispozície vieme s určitou pravdepodobnosťou predpovedať vznik ochorenia. Nastavenie správnych a individuálnych preventívnych vyšetrení tak často môžu zabrániť jeho vzniku, resp. prispieť k jeho skorej diagnostike.

V tejto sekcii sú umiestnené genetické testy viazané na indikáciu lekára špecialistu, zväčša klinického genetika, ktoré sú následne hradené z verejného zdravotného poistenia. Zoznam ambulancií klinickej genetiky v rámci celej SR nájdete na stránkach odbornej genetickej spoločnosti www.sslg.sk v sekcii "Pracoviská".