logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Bartterov syndróm

Rozsah vyšetrenia: CLCNKB - kódujúca sekvencia

Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie

Zdieľať:

Bartter syndrome (https://omim.org/entry/607364) refers to a group of disorders that are unified by autosomal recessive transmission of impaired salt reabsorption in the thick ascending loop of Henle with pronounced salt wasting, hypokalemic metabolic alkalosis, and hypercalciuria. Clinical disease results from defective renal reabsorption of sodium chloride in the thick ascending limb (TAL) of the Henle loop, where 30% of filtered salt is normally reabsorbed (Simon et al., 1997).

Patients with antenatal (or neonatal) forms of Bartter syndrome (e.g., BARTS1, 601678) typically present with premature birth associated with polyhydramnios and low birth weight and may develop life-threatening dehydration in the neonatal period. Patients with classic Bartter syndrome present later in life and may be sporadically asymptomatic or mildly symptomatic (summary by Simon et al., 1996 and Fremont and Chan, 2012).

Genetic Heterogeneity of Bartter Syndrome

Antenatal Bartter syndrome type 1 (601678) is caused by loss-of-function mutations in the butmetanide-sensitive Na-K-2Cl cotransporter NKCC2 (SLC12A1; 600839). Antenatal Bartter syndrome type 2 (241200) is caused by loss-of-function mutations in the ATP-sensitive potassium channel ROMK (KCNJ1; 600359). One form of neonatal Bartter syndrome with sensorineural deafness, Bartter syndrome type 4A (602522), is caused by mutation in the BSND gene (606412). Another form of neonatal Bartter syndrome with sensorineural deafness, Bartter syndrome type 4B (613090), is caused by simultaneous mutation in both the CLCNKA (602024) and CLCNKB (602023) genes.

Also see autosomal dominant hypocalcemia-1 with Bartter syndrome (601198), which is sometimes referred to as Bartter syndrome type 5 (Fremont and Chan, 2012), caused by mutation in the CASR gene (601199).

See Gitelman syndrome (GTLMN; 263800), which is often referred to as a mild variant of Bartter syndrome, caused by mutation in the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter SLC12A3 (600968).

 

K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.

Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.

2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.

3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.

4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.

5. Tubu označte menom vzorky.