Deficit alfa-1-antitrypsínu (CHOCHP/Emfyzém pľúc/Hepatálna dysfunkcia)

Alfa-1-antitrypsín (A1AT) je proteín tvorený v pečeni a uvoľňovaný do krvi, inaktivuje rad enzýmov, ale primárne chráni pľúca pred účinkom elastázy. Elastázy je enzým tvorený neutrofilními bunkami a je fyziologickou súčasťou ochrany organizmu pri poranení a zápale. Elastáza však môže poškodzovať a štiepiť pľúcne tkanivo.

Ak je prítomná mutácia jedného alebo oboch génov vzniká málo alebo dysfunkčný A1AT. U pacientov s tvorbou nižšou ako 30% fyziologickej tvorby A1AT hovoríme o deficite alfa-1 antitrypsínu. Pacienti s touto poruchou majú značné riziko vzniku emfyzému pľúc (progresívne ochorenie pľúc) v mladom veku, resp. chronickej obštrukčnej choroby pľúc (CHOCHP). U fajčiarov alebo osôb vystaveným riziku dymu či prachu sa pľúcne postihnutie prejavuje skôr a oveľa závažnejšie.

Pri tvorbe dysfunkčného A1AT sa tento hromadí v pečeňových bunkách, ktoré ho produkujú, vytvára abnormálne proteínové reťazce a rozvíja poškodenie buniek pečene. Okolo 10% chorých s A1AT deficitom má po narodení žltačku. U časti pacientov sa stav zlepší, avšak ťažké postihnutie môže vyžadovať transplantáciu pečene už v detstve. Deficit A1AT je v súčasnosti najčastejšou príčinou transplantácie pečene u detí. Funkcie a množstvo A1AT závisí od vrodenej mutácie génu SERPINA1. Existuje viac ako 70 odlišných alel (variantov) génu, avšak iba niektoré z nich sú časté. Väčšina populácie nesie dve kópie normálnej varianty M (MM). Najčastejšie patologické varianty sú alely S (p.Glu264Val) a Z (p.Glu342Lys).

Rozsah vyšetrenia: gén SERPINA1 (A1AT), varianty alela S (p.E264l)/alela Z (p.E342K)

Analyzačná metóda: strip assay, TaqMan PCR assay


Deficit alfa-1-antitrypsínu (CHOCHP/Emfyzém pľúc/Hepatálna dysfunkcia)
(Výsledok do 20 pracovných dní)

90 €

Jednoduchý postup

Spôsoby úhrady

1. V hotovosti
Ak si prídete pre odberovú súpravu osobne.

2. Vkladom alebo prevodom na náš účet v Tatra Banke
Inštrukcie vám zašleme spolu s odberovou súpravou.

Sledujte stav vašej objednávky cez e-mail

Ak vo vašej objednávke vyplníte e-mailovú adresu, budete môcť sledovať jej stav cez našu webstránku.

Zároveň vás budeme priebežne informovať o aktuálnom stave objednávky prostredníctvom e-mailu.