logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Trombofília F5/F2

50€

Rozsah vyšetrenia: gén F5 a F2, varianty c.1691G>A (Leiden), c.20210G>A

Analyzačná metóda: qPCR

Leidenský variant - gén F5 (OMIM 612309). Gén F5 kóduje faktor V, ktorý je kľúčový v procese zrážania krvi. Leidenská mutácia (G1691A) spôsobuje zámenu aminokyseliny glutamín za arginín na pozícii 534 vo faktore V (p.Q534R), ktorý potom nemôže byť inaktivovaný APC (aktivovaný proteín C). Zvyšuje sa APC rezistencia a nedostatočné odbúravanie aktivovaného faktoru V vedie ku zvýšenej zrážanlivosti krvi. Výskyt mutácie v európskej populácii je 3-7%, v slovenskej populácii okolo 5%.

Variant c.20210G>A - gén F2 (OMIM 176930). Gén F2 kóduje faktor II (protrombín), ktorý sa pri procese zrážania krvi aktivuje na trombín. Mutácia G20210A je jednobodová zámena bázy G za A v nekódujúcej oblasti génu F2 a zvyšuje hladinu protrombínu v krvi, čo vedie ku zvýšenej zrážanlivosti krvi. Frekvencia mutácie v európskej populácii je 2-3%, v slovenskej populácii okolo 2%.

Zdieľať:

Nie je k dispozícii

Nie je k dispozícii

Nie je k dispozícii