logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Familiárna hyper-cholesterolémia

40€

Rozsah vyšetrenia: gén APOB, variant p.R3500Q

Analyzačná metóda: strip assay

Zdieľať:

Apolipoproteín B-100 je štrukturálnym glykoproteínom tzv. chylomikrónov, LDL, VLDL, IDL a Lp (a) častíc. Podieľa sa na sekrécii chylomikrónov z tenkého čreva do krvi a na sekrécii VLDL častíc z pečene. Udržuje štrukturálnu integritu VLDL a LDL častíc a dôležitou rolou je funkcia ligandu pre LDL receptor. Vďaka ich spojenie je zaistený prenos cholesterolu do buniek.

Familiárna defekt apolipoproteínu B-100 (FDB-100) je autozomálne dominantne dedičná predispozícia spôsobujúca závažnú hypercholesterolémiu a zvýšené riziko aterosklerózy. Príčinou ochorenia sú vrodené mutácie v géne APOB, z ktorých najčastejší je testovaný variant p.R3500Q.

Nie je k dispozícii

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.

2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.

3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.