logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Fruktózová intolerancia

90€

Špecifikácia rozsahu testu: gén ALDOB (del4E4, p.A149P, p.A174D, p.N334K).

 

Zdieľať:

Fruktózová intolerancia je dedičná porucha metabolizmu fruktózy, spôsobená chybnou funkciou enzýmu aldoláza B. Frekvencia nosičov genetickej predispozície je pomerne vysoká (1:70), avšak priemerná prevalencia postihnutých je nízka (1:20 000). Postihnutí jedinci nemajú žiadne príznaky, pokiaľ nezačnú prijímať fruktózu, následne môžu byť prejavy ochorenia veľmi variabilné (hemorágia, hepatomegália, zlyhanie obličiek, bolesti brucha, vracanie, kŕče, hypoglykémia po príjme fruktózy, odpor k sladkostiam).

DNA analýza génu ALDOB (9q22.3) predstavuje unikátnu metódu na identifikáciu asymptomatických osôb a na potvrdenie dedičnej predispozície. Výhodou genetického testu.

INDIKÁCIE (Diagnóza: E741):

  • široké spektrum klinických prejavov a aspoň jedno z ďalších kritérií
  • pozitívny fruktózový tolerančný test
  • poškodenie pečene s nejasnou etiológiou
  • poškodenie pečene a zároveň obličiek
  • novorodenecká žltačka
  • postprandiálna hypoglykémie

Nie je k dispozícii

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.

2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.

3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.