Hereditárny karcinóm prsníka/ovárií (HBOC)

Karcinóm prsníka patrí medzi najčastejšie malígne nádorové ochorenia u žien. Karcinómy vaječníkov a vajcovodov predstavujú asi 3% všetkých malígnych nádorov u žien. Riziko vzniku oboch malignít sa s vekom zvyšuje, pričom najčastejší je výskyt medzi 50. a 60. rokom života. V prípade dedičných predispozícií sa však ochorenie môže vyskytnúť už po 30. roku života. U 5-10% prípadov karcinómu prsníka ide o tzv. syndróm dedičného (hereditárneho) karcinómu prsníka/vaječníkov, ktorý je spôsobený vrodenou DNA mutáciou v génoch BRCA1/2, ktoré patria medzi vysokorizikové gény. Ženy s mutáciou v géne BRCA1 majú celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka 60-85% a karcinómu vaječníkov 20-60% a riziko vzniku sekundárneho nádoru až 60%. U všetkých nositeľov mutácie je v porovnaní s bežnou populáciou 2-4 násobne zvýšené riziko rozvoja iných malignít (napr. karcinómu kolorekta, žalúdka, pankreasu, žlčníka, žlčových ciest, u mužov tiež karcinómu prostaty a vzácne prsníka).

Cieľom DNA analýzy je odhaliť špecifickú mutáciu v génoch BRCA1/2, ktorá vedie k poruche funkcii proteínu a môže viesť k vzniku dedičného nádorového ochorenia. Pokiaľ sa u osoby s karcinómom, u ktorej sa vykonalo genetické vyšetrenie nepreukáže prítomnosť mutácie v BRCA1/2 génoch, je pre príbuzné ženy vypočítané empirické riziko vzniku karcinómu prsníka podľa tzv. Clausových tabuliek. Následne je doporučený preventívny manažment s ohľadom na zvýšené riziko vzniku karcinómu prsníka.

Rozsah vyšetrenia: BRCA1, BRCA2 - celé gény

Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie/priame sekvenovanie

K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.


Hereditárny karcinóm prsníka/ovárií (HBOC)
(Výsledok do 30-90 pracovných dní - PRE VIAC INFORMÁCIÍ NÁS KONTAKTUJTE NA TEL. ČÍSLE: +421 2 4524 1268)

0 €

Jednoduchý postup

Spôsoby úhrady

1. V hotovosti
Ak si prídete pre odberovú súpravu osobne.

2. Vkladom alebo prevodom na náš účet v Tatra Banke
Inštrukcie vám zašleme spolu s odberovou súpravou.

Sledujte stav vašej objednávky cez e-mail

Ak vo vašej objednávke vyplníte e-mailovú adresu, budete môcť sledovať jej stav cez našu webstránku.

Zároveň vás budeme priebežne informovať o aktuálnom stave objednávky prostredníctvom e-mailu.