logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Hereditárny karcinóm prsníka/ovárií (HBOC)

Rozsah vyšetrenia: BRCA1, BRCA2 - kódujúca sekvencia

Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie, MLPA analýza

 

Zdieľať:

Karcinóm prsníka patrí medzi najčastejšie malígne nádorové ochorenia u žien. Karcinómy vaječníkov a vajcovodov predstavujú asi 3% všetkých malígnych nádorov u žien. Riziko vzniku oboch malignít sa s vekom zvyšuje, pričom najčastejší je výskyt medzi 50. a 60. rokom života. V prípade dedičných predispozícií sa však ochorenie môže vyskytnúť už po 30. roku života.

U 5-10% prípadov karcinómu prsníka ide o tzv. syndróm dedičného (hereditárneho) karcinómu prsníka/vaječníkov (https://omim.org/entry/604370), ktorý je spôsobený vrodenou DNA mutáciou v génoch BRCA1/2, ktoré patria medzi vysokorizikové gény. Ženy s mutáciou v géne BRCA1 majú celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka 60-85% a karcinómu vaječníkov 20-60% a riziko vzniku sekundárneho nádoru až 60%. U všetkých nositeľov mutácie je v porovnaní s bežnou populáciou 2-4 násobne zvýšené riziko rozvoja iných malignít (napr. karcinómu kolorekta, žalúdka, pankreasu, žlčníka, žlčových ciest, u mužov tiež karcinómu prostaty a vzácne prsníka).

Cieľom DNA analýzy je odhaliť špecifickú mutáciu v génoch BRCA1/2, ktorá vedie k poruche funkcii proteínu a môže viesť k vzniku dedičného nádorového ochorenia. Pokiaľ sa u osoby s karcinómom, u ktorej sa vykonalo genetické vyšetrenie nepreukáže prítomnosť mutácie v BRCA1/2 génoch, je pre príbuzné ženy vypočítané empirické riziko vzniku karcinómu prsníka podľa tzv. Clausových tabuliek. Následne je doporučený preventívny manažment s ohľadom na zvýšené riziko vzniku karcinómu prsníka.

K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.

Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.

2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.

3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.

4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.

5. Tubu označte menom vzorky.