logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Ischemická choroba srdca, Alzheimer

90€

Rozsah vyšetrenia: gén APOE, variant alely E2, E3, E4

Analyzačná metóda: strip assay

Zdieľať:

Lipoproteíny sú zodpovedné za väzbu cholesterolu a ostatných lipidov a ich prenos krvným riečiskom do miesta, kde majú byť ďalej využívané. Apolipoproteín E (ApoE) tvorí hlavný apoproteín chylomikrónov a VLDLs častíc (Very Low Density Lipoproteins) a viaže sa na špecifický receptor na pečeňových a periférnych bunkách. Hlavnou úlohou chylomikrónov a VLDLs je odstránenie nadbytočného množstva cholesterolu z krvi a jeho prenos na ďalšie spracovanie do pečene. Udržiavanie normálnej hladiny cholesterolu je nevyhnutné pre prevenciu kardiovaskulárnych ochorení. ApoE je polymorfný proteín, ktorý má tri hlavné izoformy: E2, E3 a E4. Jednotlivé izoformy sa od seba líšia v substitúcii aminokyselín v pozíciách 112 a 158 peptidického reťazca. Forma E3 je klasickou funkčné izoformou.

Izoforma ApoE-E4 je spojená s vyšším rizikom vzniku kardiovaskulárnych ochorení vrátane infarktu myokardu, Alzheimerovou chorobou a zhoršenými kognitívnymi funkciami, predovšetkým u fajčiarov. Nositelia alely E4 majú celkovo vyššie hladiny LDL cholesterolu, triacylglycerolov a ApoB, naopak nižšia HDL.

Forma ApoE-E2 má zníženú afinitu k LDL receptoru a je asociovaná so zníženým rizikom kardiovaskulárnych ochorení. U malého percenta homozygotov E2/E2 sa naopak môže vyvinúť hyperlipoproteinémie III. typu charakterizovaná zvýšením VLDL a IDL (intermediate-denzity lipoproteín) cholesterolu a triglyceridov, so sklonom k ​​ateroskleróze.

Nie je k dispozícii

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.

2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.

3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.