logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Legiusov syndróm

Rozsah vyšetrenia: SPRED1 - kódujúca sekvencia

Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie

Zdieľať:

Legius syndrome (https://omim.org/entry/611431) is an autosomal dominant disorder that shows some similarities to neurofibromatosis type I (NF1; 162200), which is caused by mutation in the neurofibromin gene (613113); however, Legius syndrome is less severe. Individuals with Legius syndrome typically have multiple cafe-au-lait spots, sometimes associated with skin fold freckling, variable dysmorphic features such as hypertelorism or macrocephaly, lipomas, and mild learning disabilities or attention problems. Legius syndrome is not associated with neurofibromas, optic gliomas, Lisch nodules, or tumor predisposition. The SPRED1 gene encodes a negative regulator of the RAS-MAPK pathway, similar to neurofibromin, and thus may be considered a RASopathy (review by Brems et al., 2012).

K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.

Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.

2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.

3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.

4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.

5. Tubu označte menom vzorky.