logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Osteogenesis imperfecta

Rozsah vyšetrenia: COL1A1, COL1A2 - kódujúca sekvencia

Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie

Zdieľať:

Osteogenesis imperfecta (see Byers, 1993, https://omim.org/entry/166200) is characterized chiefly by multiple bone fractures, usually resulting from minimal trauma. Affected individuals have blue sclerae, normal teeth, and normal or near-normal stature (for growth curves, see Vetter et al., 1992). Fractures are rare in the neonatal period; fracture tendency is constant from childhood to puberty, decreases thereafter, and often increases following menopause in women and after the sixth decade in men. Fractures heal rapidly with evidence of a good callus formation, and, with good orthopedic care, without deformity. Hearing loss of conductive or mixed type occurs in about 50% of families, beginning in the late teens and leading, gradually, to profound deafness, tinnitus, and vertigo by the end of the fourth to fifth decade. Additional clinical findings may be thin, easily bruised skin, moderate joint hypermobility and kyphoscoliosis, hernias, and arcus senilis. Mitral valve prolapse, aortic valvular insufficiency, and a slightly larger than normal aortic root diameter have been identified in some individuals (Hortop et al., 1986), but it is not clear that these disorders are significantly more frequent than in the general population.

Radiologically, wormian bones are common but bone morphology is generally normal at birth, although mild osteopenia and femoral bowing may be present. Vertebral body morphology in the adult is normal initially, but often develops the classic 'cod-fish' appearance (Steinmann et al., 1991).

 

K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.

Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.

2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.

3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.

4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.

5. Tubu označte menom vzorky.