logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Trombocytopénia, Ischemická choroba srdca

90€

Rozsah vyšetrenia: gén GPIIIa (ITGB3), variant p.L33P

Analyzačná metóda: strip assay

Zdieľať:

Glykoproteín GPIIb/IIIa má spoločne s fibrinogénom kľúčovú úlohu pri agregáciu trombocytov. Variant v géne pre glykoproteín IIIa v pozícii 33 má za následok zámenu prolínu za leucín, čo vedie k zvýšenému zhlukovaniu krvných doštičiek. Prítomnosť mutovanej alely (HPA-1b) je spojená s vyšším rizikom včasného rozvoja infarktu myokardu a cievnej mozgovej príhody medzi mladšími jedincami, najmä medzi fajčiarov.

Homozygoti HPA-1a sú častejšie rezistentné na kyselinu acetylsalicylovú (tzv. aspirínová rezistencia). Zmena antigénnych vlastností molekuly môže viesť tiež k vzniku krvácavých ochorení (posttransfúzna purpura, novorodenecká trombocytopénia).

Nie je k dispozícii

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.

2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.

3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.