Trombofília F5/F2

Rozsah vyšetrenia: gén F5 a F2, varianty c.1691G>A (Leiden), c.20210G>A

Analyzačná metóda: qPCR

K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.

Leidenská mutácia - gén F5 (OMIM 612309). Gén F5 kóduje faktor V, ktorý je kľúčový v procese zrážania krvi. Leidenská mutácia (G1691A) spôsobuje zámenu aminokyseliny glutamín za arginín na pozícii 534 vo faktore V (p.Q534R), ktorý potom nemôže byť inaktivovaný APC (aktivovaný proteín C). Zvyšuje sa APC rezistencia a nedostatočné odbúravanie aktivovaného faktoru V vedie ku zvýšenej zrážanlivosti krvi. Výskyt mutácie v európskej populácii je 3-7%, v slovenskej populácii okolo 5%.

Mutácia c.20210G>A - gén F2 (Protrombín, OMIM 176930). Gén F2 kóduje faktor II, ktorý sa pri procese zrážania krvi aktivuje na trombín. Mutácia G20210A je jednobodová zámena bázy G za A v nekódujúcej oblasti génu F2 a zvyšuje hladinu protrombínu v krvi, čo vedie ku zvýšenej zrážanlivosti krvi. Frekvencia mutácie v európskej populácii je 2-3%, v slovenskej populácii okolo 2%.


Trombofília F5/F2
(Výsledok do 10-15 pracovných dní - PRE VIAC INFORMÁCIÍ NÁS KONTAKTUJTE NA TEL. ČÍSLE: +421 2 4524 1268)

0 €

Jednoduchý postup

Spôsoby úhrady

1. V hotovosti
Ak si prídete pre odberovú súpravu osobne.

2. Vkladom alebo prevodom na náš účet v Tatra Banke
Inštrukcie vám zašleme spolu s odberovou súpravou.

Sledujte stav vašej objednávky cez e-mail

Ak vo vašej objednávke vyplníte e-mailovú adresu, budete môcť sledovať jej stav cez našu webstránku.

Zároveň vás budeme priebežne informovať o aktuálnom stave objednávky prostredníctvom e-mailu.