logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Trombofilné faktory F5/F2

Rozsah vyšetrenia: gén F5 a F2, varianty c.1691G>A (Leiden), c.20210G>A

Analyzačná metóda: qPCR

Kategória: Iné ochorenia
Zdieľať:

Leidenská mutácia - gén F5 (OMIM 612309). Gén F5 kóduje faktor V, ktorý je kľúčový v procese zrážania krvi. Leidenská mutácia (G1691A) spôsobuje zámenu aminokyseliny glutamín za arginín na pozícii 534 vo faktore V (p.Q534R), ktorý potom nemôže byť inaktivovaný APC (aktivovaný proteín C). Zvyšuje sa APC rezistencia a nedostatočné odbúravanie aktivovaného faktoru V vedie ku zvýšenej zrážanlivosti krvi. Výskyt mutácie v európskej populácii je 3-7%, v slovenskej populácii okolo 5%.

Mutácia c.20210G>A - gén F2 (Protrombín, OMIM 176930). Gén F2 kóduje faktor II, ktorý sa pri procese zrážania krvi aktivuje na trombín. Mutácia G20210A je jednobodová zámena bázy G za A v nekódujúcej oblasti génu F2 a zvyšuje hladinu protrombínu v krvi, čo vedie ku zvýšenej zrážanlivosti krvi. Frekvencia mutácie v európskej populácii je 2-3%, v slovenskej populácii okolo 2%.

K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.

Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.

2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.

3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.

4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.

5. Tubu označte menom vzorky.