logo
Kontaktné údaje
GHC GENETICS SK, s. r. o.
Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava

IČO: 35 921 528, DIČ: 2021964604
IČ DPH: SK2021964604.

Testy otcovstva: +421 948 627 273

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Email: dnatest@dnatest.sk, info@ghc.sk

IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX

Wilsonova choroba

40€

Rozsah vyšetrenia: gén ATP7B, variant p.H1069Q

Analyzačná metóda: TaqMan esej, priame sekvenovanie

Zdieľať:

Wilson disease ( https://omim.org/entry/277900) is an autosomal recessive disorder characterized by dramatic build-up of intracellular hepatic copper with subsequent hepatic and neurologic abnormalities.

De Bie et al. (2007) provided a detailed review of the molecular pathogenesis of Wilson disease.

Nie je k dispozícii

Nie je k dispozícii