logo
Kontaktné údaje

Testy otcovstva: +421 948 627 273

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Odberové miesto MOM: +421 940 620 587

Informácie Covid testy: mom@ghc.sk

Covid-19 PCR výsledky: korona@ghc.sk

Wilsonova choroba

40€

Rozsah vyšetrenia: gén ATP7B, variant p.H1069Q

Analyzačná metóda: TaqMan esej, priame sekvenovanie

Zdieľať:

Wilson disease ( https://omim.org/entry/277900) is an autosomal recessive disorder characterized by dramatic build-up of intracellular hepatic copper with subsequent hepatic and neurologic abnormalities.

De Bie et al. (2007) provided a detailed review of the molecular pathogenesis of Wilson disease.

Nie je k dispozícii

Nie je k dispozícii